Prueba talón

¿Qué son las metabolopatías?

Son enfermedades metabólicas congénitas en las que el organismo no es capaz de transformar los alimentos adecuadamente. Se pueden detectar mediante la llamada “prueba del talón”.

Es importante realizar la prueba al nacer, ya que cuanto antes se conozca la alteración metabólica, antes puede tratarse, con el resultado de una gran mejoría de la enfermedad.

Uno de cada cuatro mil niños nacidos presenta una alteración congénita del metabolismo (metabolopatía). Teniendo en cuenta la alta frecuencia global de las metabolopatías y la posibilidad de intervención para disminuir los efectos dañinos de las mismas, desde hace más de treinta años existen programas de análisis (cribado) de todos los niños recién nacidos.

Cada Comunidad Autónoma ha establecido unos programas de cribado oficiales, en los que se analizan las enfermedades que se han considerado más relevantes. No existe un consenso respecto a qué patologías deben ser estudiadas, por lo que nos encontramos con la situación

 

¿En que consiste la prueba del talón?

Es una prueba sencilla que consiste en la obtención y análisis de una muestra de sangre del talón del bebé a partir de su segundo día de vida, una vez que el niño ha ingerido alimento y el metabolismo se ha puesto en marcha.

La muestra puede tomarse después, pero cuanto antes se detecte una enfermedad metabólica, antes se podrá poner tratamiento y éste será mas efectivo.

 

¿En qué consiste la prueba del talón ampliada de Secuvita?

Secuvita, junto con el Laboratorio Abacid (Grupo Hospital de Madrid) realiza un programa de cribado neonatal ampliado (o prueba del talón ampliada) en el que se analizan 31 enfermedades metabólicas.

Este cribado neonatal ampliado se realiza en numerosos países (EEUU, Alemania, Austria, Bélgica, Dinamarca, Francia, Holanda, Polonia, Italia y Portugal) y está recomendado por varias sociedades científicas de prestigio (ACMG, AECOM, AEP-SEIM, SEQC-DP, AECNE). En España varias CCAA han iniciado ya su implantación oficial.

 

¿Qué técnica se utiliza en la prueba del talón ampliada?

En la prueba del talón ampliada se analiza un grupo de enfermedades metabólicas (acidurias orgánicas y aminoacidopatías) por una técnica que se denomina espectrometría de masas en tándem combinado con cromatografía líquida (LC-MS/ MS). La LC-MS/MS detecta los niveles anormales de aminoácidos y acil carnitinas que se producen cuando existen alteraciones en el metabolismo de los aminoácidos, ácidos orgánicos o ácidos grasos.

Este cribado COMPLEMENTA los cribados oficiales, no los sustituye, por lo que SIEMPRE debe realizarse conjuntamente con el ofrecido en su Comunidad Autónoma.

 

¿Cuándo y cómo se obtienen los resultados?

Los resultados los recibirá en el domicilio que indique en la tarjeta de toma de la muestra.

Si el resultado está dentro de los límites normales, lo recibirá pasadas tres semanas. En caso de que el resultado esté alterado no significa que exista una enfermedad, ya que puede estar alterado por diversos factores, como el peso del niño, o las semanas de gestación del parto. Por ello, su pediatra deberá evaluar los resultados obtenidos y prescribir las pruebas necesarias para determinar si existe o no una enfermedad.

 

¿Qué enfermedades se detectan en la Prueba Ampliada de Secuvita?

Enfermedades que son detectadas
Hiperfenilalaninemia / Fenilcetonuria
Defectos de la biosíntesis del cofactor tetrahidrobiopterina
Defectos de la regeneración del cofactor tetrahidrobiopterina
Argininemia
Homocistinuria e Hipermetioninemia
Enfermedad de la orina con olor a Jarabe de Arce (MSUD)
Tirosinemia tipos I, II y III
Acidemia argininosuccinica
Citrulinemia tipo I y II
Deficencia acil CoA deshidrogenasa de cadena corta (SCAD)
Deficencia acil CoA deshidrogenasa de cadena media (MCAD)
Deficencia de L-3-hidroxiacil CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD)
Deficencia acil CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD)
Deficiencia de proteina mitocondrial trifuncional (TFP)
Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa tipo I (CPT I)
Deficiencia de carnitina palmitoil transferasa tipo II (CPT II)
Déficit de carnitina-acil carnitina traslocasa (CACT)
Deficiencia múltiple de acil CoA deshidrogenasa (MADD)
Deficiencia primaria de carnitina
Deficiencia de 2,4 dienoil CoA reductasa
Acidemia glutarica tipo I (GA-1)
Acidemia isovalérica
Deficiencia de aceto-acetil-CoA tiolasa
Acidemia propiónica
Aciduria metilglutacónica
Acidemias metilmalónicas (Cbl A,B,C,D y Mut)
Deficiencia de 3-metilcrotonil CoA carboxilasa
Deficiencia de 2-metilbutiril CoA deshidrogenasa
Deficiencia de 3-hidroxi 3-metil gluril CoA liase (HMG)
Déficit isobutiril CoA deshidrogenasa (IBD)
Galactosemia clásica

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